Diseases

Diseases

Industry: Health care

เพิ่มคำศัพท์ใหม่

Contributors in Diseases

Become a Contributors

Diseases

ไต polycystic โดดเด่น autosomal

Health care; Diseases

เป็นโรคทางพันธุกรรมกับ autosomal มรดกหลักโดยซีสต์หลายในไตและโปรเกรสซีการเสื่อมสภาพของไตฟังก์ชัน ประเภท 1 มักเกิดจากยีนกลายพันธุ์ที่โลกัสโพล PKD1 บนแขนสั้นของโครโมโซม 16 ว่ากลายพันธุ์อื่น ๆ ในกลุ่มทำให ...

hypophosphatasia

Health care; Diseases

การเผาผลาญโรคทางพันธุกรรมเกิดจากกระดูกและเซรั่มอัลคาไลน์ฟอสฟาเตสขาดนำ hypercalcemia, ethanolamine phosphatemia และ ethanolamine phosphaturia ลักษณะ Clinical มีข้อบกพร่องอย่างรุนแรงที่คล้ายวิตามินดีทน ...

pseudopseudohypoparathyroidism

Health care; Diseases

แบบแปลงพันธุกรรมที่เกี่ยวข้องของ pseudohypoparathyroidism โดยลักษณะเดียวกันยกเว้นการตอบสนองต่อภาวะพาราไทรอยด์ฮอร์โมน ...

incontinentia pigmenti

Health care; Diseases

Genodermatosis เกิดขึ้นส่วนใหญ่ในหญิง และลักษณะการเปลี่ยนแปลงของผิวในระยะสาม - vesiculobullous, melanodermic papillomatous และ macular verrucous Hyperpigmentation เป็นแปลกประหลาด และผิดปกติ Sixty ...

hypoplasia โฟกัสปรากฏ

Health care; Diseases

โรคผิวหนังพันธุกรรมโดย hypoplasia ของผิวหนัง herniations ไขมันและความผิดมือ พบเฉพาะในหญิง และส่งเป็นการเชื่อมโยง X หลักติด ...

neurofibromatoses

Health care; Diseases

กลุ่มของโรคลักษณะรูปหลักเป็น autosomal ของมรดกด้วยราคาสูงขาดการกลายพันธุ์ และมีหลาย neurofibromas หรือ neurilemmomas neurofibromatosis 1 (เมจแบบทั่วไป neurofibromatosis) บัญชีประมาณ 95% ของกรณี ...