3 Terms
Contributors in Diseases
Diseases
โรคไขมันเอสเก็บ
Health care; Diseases
หายากอ่อนโยนผู้ใหญ่แบบของ lysosomal กระบวนสืบทอดเก็บข้อมูลโรคที่เกิดจากร่างกายขาดเอนไซม์ไลเปสกรด จะเกิดการสะสมของของกลาง โดยเฉพาะอย่างยิ่งไขมัน esters ภายในเซลล์ (โดยเฉพาะอย่างยิ่ง leukocytes, ...
hepatolenticular เสื่อม
Health care; Diseases
แบบ autosomal recessive โรคหายากโดยการสะสมของทองแดงในสมอง ตับ กระจกตา และอวัยวะอื่น ๆ Clinical มีตับตับแข็งตับวาย splenomegaly สั่น bradykinesia dysarthria; chorea ความแข็ง แกร่งของกล้ามเนื้อ แหวน ...
hyperargininemia
Health care; Diseases
ความหายาก autosomal recessive โรควงจรยูเรีย ที่เกิดจากการขาดของเอ็นไซม์ตับชนิด arginase ฉัน เป็นการยกระดับ อาร์จินีนในเลือดและไขสันหลัง และ hyperammonemia เป็นครั้งคราวอาจเกิดขึ้น โรคที่เริ่มมีอาการมั ...
acatalasia
Health care; Diseases
ความหายาก autosomal recessive โรคเกิดจากการขาดงานของ catalase กิจกรรม แม้ว่ามักจะแสดงอาการ อาการของปาก ulcerations และเนื้อตายเน่าอาจอยู่ได้ ...
myelolipoma
Health care; Diseases
มะเร็งของต่อมหมวกไต หลายเซนติเมตรเส้นผ่านศูนย์กลาง อ่อนโยนหายากประกอบด้วยในสัดส่วนที่แตกต่างกันของเปลว lymphocytes และ เซลล์ชนิดไมอิลอยด์ดั้งเดิม คงพัฒนาสาร ...
เนื้องอกเซลล์ sertoli
Health care; Diseases
มะเร็งอ่อนโยนที่หายากของ testis ที่ histologically testis และทารกในครรภ์ มีสามสายพันธุ์: กระจาย stromal ผสม (stromal และ epithelial), และท่อ (epithelial) เซลล์ Sertoli ในองค์ประกอบ epithelial อาจผลิต ...
โรค Erdheim เชสเตอร์
Health care; Diseases
แบบที่หายากของไม่-Langerhans เซลล์ histiocytosis (ไม่ใช่-langerhans เซลล์ histiocytosis) กับเริ่มมีอาการในวัยกลางคน โรคในระบบ มีลักษณะ โดยการแทรกซึมของบังเอิญลสามารถไขมัน เซลล์ multinucleated ยักษ์ ...
